Amiloidosis primaria sistémica: reporte de un caso y revisión de la literatura / Primary systemic amyloidosis: a case report and literature review

La amiloidosis primaria es una gammapatía monoclonal caracterizada por la formación y depósito de fibrillas insolubles de amiloide en los espacios extracelulares de diversos órganos. El plegamiento y ensamblaje anormal de esta proteína, afecta predominantemente hígado, riñon, bazo y nervios periféricos. Estos pacientes presentan una población monoclonal de células plasmáticas en médula ósea que produce constantemente pequeños fragmentos de cadenas ligeras lambda, kappa, o inmunoglobulinas, que son procesadas de manera anómala. Su infrecuencia y múltiples manifestaciones hacen del diagnóstico un reto para el clínico, quien ante su sospecha, deberá diferenciarla de otras discrasias de células plasmáticas, por lo cual el examen físico minucioso e incisivo juega un papel fundamental en el proceso diagnóstico. En este caso presentamos a un paciente masculino de 54 años cuyo cuadro clínico es caracterizado por edema y máculas hiperpigmentadas circunscritas y descamativas en cabeza y miembros superiores, y laboratorios que revelan anemia, trombocitopenia, hipoalbuminemia, hiperglobulinemia y proteinuria. Ante la sospecha clínica de amiloidosis primaria sistémica se realiza biopsia de grasa periumbilical, donde se visualizan depósitos amiloides en tinción con rojo Congo. Posterior a tratamiento con prednisona, dexametasona y talidomida presenta respuesta hematológica por lo que recibe alta médica al alcanzar mejoría clínica satisfactoria. La ausencia de reporte de casos y revisiones de literatura en nuestra población obliga a presentar este reporte y revisión como referencia diagnóstica y terapéutica.

Primary systemic amyloidosis is a monoclonal gammopathy characterized by the synthesis and extracellular deposition of an insoluble fibrillar protein, the amyloid protein, in a variety of tissues and organs. Its three dimensional beta pleated sheet configuration and abnormal assembly mostly affects liver, kidneys, spleen and peripheral nerves. Patients show free light lambda, kappa and immnoglobulin chains that are abnormally produced by monoclonal plasmatic cell population. Its infrequency and multiple manifestations make its diagnosis a challenge for the physician, who will need to be able to differentiate it from other plasma cell dyscrasias, thus, sharp physical examination plays a key role in diagnostic process. In this case we present a 54 years old male patient consulting for edema and upper limbs descamative and well defined hyperpigmented skin lesions, revaaling anemia, thrombocytopenia, hypoalbuminemia, hyperglobulinemia and proteinuria by laboratory test. In clinical suspect of primary systemic amyloidosis, periumbilical fat biopsy was performed detecting, by Congo red staining, amyloid deposits. Then, after prednisone, dexametasone and thalidomide chemotherapy was stablished, hematologic response and medical discharge was successfully archived. Because no autochthonous case reports have been published, we feel the need to present this one, and its revision, as a diagnostic and therapeutic primary systemic amyloidosis guideline.

Valor de las manifestaciones clínicas y paraclínicas de insuficiencia suprarrenal en pacientes con sida estadio C3 / Evaluated of the manifestation clinical and paraclinical of insufficiency suprarenal in patients with aids stage C3

La infección por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y una amplia variedad de condiciones asociadas afectan al sistema adrenal aunque no son comunes las manifestaciones clínicas y paraclínicas asociadas a insuficiencia suprarrenal. Determinar la frecuencia de insuficiencia suprarrenal y correlacionar este diagnóstico con las manifestaciones clínicas y paraclínicas. En este estudio prospectivo se evaluaron 42 pacientes con síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) estadio C3. El 16,7 por ciento tenía insuficiencia suprarrenal y el 33,3 por ciento baja reserva adrenal. Las manifestaciones clínicas y paraclínicas de insuficiencia suprarrenal están asociadas a baja reserva (2 variables) e insuficiencia suprarrenal (5 variables) en estos pacientes. La falla adrenal es frecuente y las manifestaciones de insuficiencia suprarrenal están asociadas a dicha patología en los pacientes con SIDA estadio C3, recomendándose pruebas de despistaje en estos pacientes

Síndrome de inmunodeficiencia adquirida: discrepancia entre los diagnósticos clínicos de sus complicaciones y los hallazgos de autopsia / Adquired immunodeficiency syndrome: discrepancy between the clinical diagnosis oF the complications and the autopsy findings

La realización de autopsias en Sida es uno de los métodos que ha contribuido en el conocimiento de sus complicaciones. Los estudios clínico-patológicos tienen como objetivo determinar la correlación positiva o negativa con el fin de evaluar la práctica médica y cambiar conductas si así se requiere. Evaluar las discrepancias clínico-patológicas de las complicaciones en pacientes con Sida y la calidad de las historias clínicas en los pacientes con dicha ficha condiciones en HUC. Se realizó un estudio retrospectivo con la evaluación de 131 protocolos de autopsias y sus historias clínicas con posterior correlación de los hallazgos. Se encontró de un total de 546 diagnósticos una discrepancia de 78,8 por ciento para todas las patologías, siendo ésta estadísticamente significativo (p<0,05), menor en las patologías potencialmente fatales que en las no fatales y disminución de la discrepancia para las patologías fatales al comparar el período 1988-1992 con el período 1993-1997. Los diagnósticos no sospechados clínicamente se encontró un 51,83 por ciento. La patología más frecuente encontrada en autopsia y la menos sospechada clínicamente fue, la Citomegalovirosis; mientras la Neumocitosis, Sarcoma de Kaposi cutáneo e infección por micobacterias lo más sospechados